Accès ouvert déclaré 2022 article

Convergence of patient- and physician-reported outcomes in the French National Registry of Facioscapulohumeral Dystrophy

Benoît Sanson, Caroline Stalens, C Guien, Luísa Villa, Catherine Eng, Sitraka Rabarimeriarijaona, Rafaëlle Bernard, Pascal Cintas, Guilhem Solé, V. Tiffreau, Andoni Echaniz‐Laguna, Armelle Magot, Raúl Juntas Morales, François Constant Boyer, Aleksandra Nadaj‐Pakleza, Agnès Jacquin-Piques, Christophe Béroud, Sabrina Sacconi, Blandine Acket, Jean‐Christophe Antoine, Shahram Attarian, Guillaume Bassez, Anne‐Laure Bédat‐Millet, Anthony Béhin, Rémi Bellance, Michela Bisciglia, V. Bombart, Rosalie Boitet, Pascale Bonnet, Françoise Bouhour, Célia Boutte, B. Chabrol, Jean‐Baptiste Chanson, Françoise Chapon, Ariane Choumert, P. Coignard, Jean‐Yves Cornu, Benoît Daubail, Elisa De La Cruz, Léa Declerck, Capucine Delattre, Florence Démurger, Véronique Dulieu, A. Duruflé, Fanny Duval, Florence Esselin, Teresinha Evangelista, B. Eymard, Anthony Faivre, Léonard Feasson, Xavier Cano Ferrer, François Feuvrier, Olivier Flabeau, Mélanie Fradin, Alain Furby, Jérémy Garcia, Hélène Gervais‐Bernard, Teresa Gidaro, Karima Ghorab, Marc Jeanpierre, Hubert Journel, Arnaud Lacour, Pascal Laforêt, É. Lagrange, Valérie Layet, Gérard Leclaire, Jean-Luc Le Guiet, Gwenaël Le Guyader, François Leroy, France Leturcq, Nicolas Lévy, Sarah Léonard-Louis, Laurent Magy, Edoardo Malfatti, Marion Masingue, Gilles Mazaltarine, Dominique Ménard, Maud Michaud, Marie-Christine Minot-Myhié, Marie-Doriane Morard, Juliette Nectoux, Karine Nguyen, J. Nicomette, Jean‐Baptiste Noury, Sybille Pellieux, L. Percebois-Macadré, Yann Péréon, Solange Perrin-Callot, Philippe Petiot, Sylviane Peudenier, Bénédicte Pontier, Florence Portet, Jean Pouget, Marguerite Preudhomme, H. Rauscent, Dimitri Renard, Audrey Riou, François Rivier, Emmanuelle Salort‐Campana, Stéphane Schaeffer, Jean-Philippe Simon, Aurélie Siri, Marco Spinazzi, Tanya Stokovic, Juliette Svahn, François Tabaraud, Frédéric Taithe, Céline Tard, Christel Thauvin, P. Thoumie, Claire-Lise Tournier-Gervason, Christine Tranchant, Jon Andoni Urtizberea, Christophe Vial, Michel Vidaud, Fabien Zagnoli

7Citations signalées, ce qui n’est pas une note de qualité

28Institutions déclarées

1Pays d’affiliation déclarés

Rattachement africain : fr. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.

Le résumé fourni par la source

BACKGROUND: Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is among the most prevalent muscular dystrophies and currently has no treatment. Clinical and genetic heterogeneity are the main challenges to a full comprehension of the physiopathological mechanism. Improving our knowledge of FSHD is crucial to the development of future therapeutic trials and standards of care. National FSHD registries have been set up to this end. The French National Registry of FSHD combines a clinical evaluation form (CEF) and a self-report questionnaire (SRQ), filled out by a physician with expertise in neuromuscular dystrophies and by the patient, respectively. Aside from favoring recruitment, our strategy was devised to improve data quality. Indeed, the pairwise comparison of data from 281 patients for 39 items allowed for evaluating data accuracy. Kappa or intra-class coefficient (ICC) values were calculated to determine the correlation between answers provided in both the CEF and SRQ. RESULTS: Patients and physicians agreed on a majority of questions common to the SRQ and CEF (24 out of 39). Demographic, diagnosis- and care-related questions were generally answered consistently by the patient and the medical practitioner (kappa or ICC values of most items in these groups were greater than 0.8). Muscle function-related items, i.e. FSHD-specific signs, showed an overall medium to poor correlation between data provided in the two forms; the distribution of agreements in this section was markedly spread out and ranged from poor to good. In particular, there was very little agreement regarding the assessment of facial motricity and the presence of a winged scapula. However, patients and physicians agreed very well on the Vignos and Brooke scores. The report of symptoms not specific to FSHD showed general poor consistency. CONCLUSIONS: Patient and physician answers are largely concordant when addressing quantitative and objective items. Consequently, we updated collection forms by relying more on patient-reported data where appropriate. We hope the revised forms will reduce data collection time while ensuring the same quality standard. With the advent of artificial intelligence and automated decision-making, high-quality and reliable data are critical to develop top-performing algorithms to improve diagnosis, care, and evaluate the efficiency of upcoming treatments.

Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.

Le contrôle bibliographique ouvert

DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.

Titre Crossref: Convergence of patient- and physician-reported outcomes in the French National Registry of Facioscapulohumeral Dystrophy
Date Crossref: 02/03/2022
Éditeur: Springer Science and Business Media LLC
Type: journal-article

Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.

Où se fait cette recherche

Centre Hospitalier Universitaire de Nice pays non établi dans la notice
Établissement de santé
Association Francaise contre les Myopathies pays non établi dans la notice
Organisation à but non lucratif
Inserm pays non établi dans la notice
Organisme public
Aix-Marseille Université pays non établi dans la notice
Université ou école supérieure
Génétique Médicale & Génomique Fonctionelle pays non établi dans la notice
Structure de recherche
Centre de Génétique Médicale de Marseille pays non établi dans la notice
Structure de recherche
Assistance Publique Hôpitaux de Marseille pays non établi dans la notice
Établissement de santé
Hôpital de la Timone pays non établi dans la notice
Établissement de santé
Université Fédérale de Toulouse Midi-Pyrénées pays non établi dans la notice
Université ou école supérieure
Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse pays non établi dans la notice
Établissement de santé
Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux pays non établi dans la notice
Établissement de santé
Hôpital Pellegrin Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires AOC pays non établi dans la notice
Établissement de santé

Centre Hospitalier Universitaire de Nice, Association Francaise contre les Myopathies et Inserm, avec 9 autres affiliations.

Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.

Les sujets associés

Muscle Physiology and DisordersPain Management and TreatmentExercise and Physiological Responses

Lire en accès ouvert Consulter la publication primaire Ouvrir le DOI