Autism in a dish: ES cell models of autism with copy number variations reveal cell-type-specific vulnerability
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Le résumé fourni par la source
SUMMARY Human genetics has identified numerous single nucleotide variations (SNVs) and copy number variations (CNVs) associated with autism spectrum disorders (ASD) and other psychiatric disorders. However, the lack of standardized biological resources impedes understanding of the common pathophysiology of ASD. Here, using next-generation chromosome engineering based on the CRISPR/Cas9 system, we established a biological resource including 65 genetically modified mouse embryonic stem cell (mESC) lines as genetic models of human SNVs and CNVs. To illustrate cell-type and CNV specific molecular features of ASD, we performed single-cell RNA sequencing (37,397 cells in total), morphological, and physiological analyses using 12 representative cell lines with CNVs highly associated with ASD. These results uncover gene ontology (GO) terms, canonical pathways, upstream regulators, and related neuropsychiatric disorders in a cell-type and CNV specific manner.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Autism in a dish: ES cell models of autism with copy number variations reveal cell-type-specific vulnerability
- Date Crossref
- 02/02/2022
- Éditeur
- openRxiv
- Type
- posted-content
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Où se fait cette recherche
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RIKEN Center for Brain Science pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Kobe University Department of Physiology and Cell Biology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Radboud University Nijmegen pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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RIKEN Center for Integrative Medical Sciences pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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RIKEN Center for Biosystems Dynamics Research pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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RIKEN Brain Science Institute pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Cognition and Behaviour and Faculty of Science Department of Molecular Neurobiology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
RIKEN Center for Brain Science, Department of Physiology and Cell Biology — Kobe University et Radboud University Nijmegen, avec 4 autres affiliations.
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