Adenocarcinoma de Cólon em Paciente de 19 Anos: Diagnóstico de Síndrome de Lynch com Mutação no Gene PMS2

Le résumé fourni par la source

Área: CÂNCER COLORRETAL Forma de Apresentação: e-Pôster Introdução: O câncer coloretal (CCR) estão entre as mais frequentes neoplasias, sendo mais incidente na faixa etária entre 50 e 70 anos. São muito raros antes dos 20 anos. Dentre as síndromes hereditárias de predisposição de CCR em jovens, destaca-se a Síndrome de Lynch (SL), sendo responsável por 3 a 15% dos casos. As mutações nos genes de reparo do DNA, responsáveis por identificação e excisão de erros durante a replicação gênica, são descritas como causa de 90% dos casos de SL. Tal fenômeno é denominado instabilidade de microssatélites (IMS). Informações sobre o tipo de mutação e os genes acometidos são cada vez mais relevantes no diagnóstico da SL tendo em vista seu impacto no comportamento biológico, história natural da doença e prognóstico do paciente (Babaei et al., 2017;Testa et al.,2018). O presente estudo visa relatar o caso de CCR com mutação do gene PMS2 em paciente jovem, o papel da detecção precoce e estratégias de tratamento da SL. Relato de Caso: PHF, masculino, 19 anos, apresentando dor abdominal, diarreia, hematoquezia e avô com história CCR aos 72 anos. À colonoscopia apresenta lesão úlcero-vegetante de cólon descendente (CD), sem possibilidade de dimensionamento, recoberta por fibrina e pontos de necrose. O estadiamento identificou apenas massa heterogênea de 10,9 cm x 10,5 cm no CD e linfonodomegalias adjacentes. Após sete dias de suplementação oral foi submetido à colectomia subtotal com íleorreto anastomose laterolateral grampeada. Anatomopatológico demonstrou adenocarcinoma moderadamente diferenciado, infiltrando até a subserosa, com margens livres e sem linfonodos acometido (0/65). Estadiamento T3N0M0 – Estágio IIA. Imunohistoquímica (IH) demonstra IMS, sugestivo de mutação no gene PMS2. Paciente apresentou evolução satisfatória no pós operatório, sem intercorrências, aguardando consulta com a oncologia para avaliação de adjuvância. Discussão: A SL corresponde a 3-5% dos CCR, sendo responsável por 10-19% dos CCR em menores de 50 anos. Os principais genes envolvidos nesta síndrome autossômica dominante são MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2. Sabe-se que a lesão é mais grave nos mais jovens devido a fatores de atenuação de gravidade associado às instabilidades gênicas comuns às idades avançadas. Estima-se que a alteração do gene PMS2, como a deste paciente, esteja presente entre 17 e 50% dos casos de SL. Pacientes com massas a colonoscopia podem ser diagnosticados com SL através da pesquisa de IMS ou IH, que chegam a uma especificidade de 97%. Assim, o rastreio por colonoscopia anual ou bianualmente, a partir dos 30 anos, nos pacientes suspeitos e em familiares de ser feito. A literatura atual advoga pela colectomia subtotal ou total na SL, ao invés da cirurgia subtotal, visto que essa abordagem diminui em 4x o risco de neoplasias metacrônicas. Assim, com análise individualizada do caso, da morbidade cirúrgica e de suas disfunções, deve-se priorizar a ressecção ampliada em pacientes com SL (Clarke et al., 2019; Dabir et al., 2020; Llabadaum et al., 2015; Malik et al., 2018). Publication History Article published online: 04 January 2022 © 2022. Sociedade Brasileira de Coloproctologia. This is an open access article published by Thieme under the terms of the Creative Commons Attribution-NonDerivative-NonCommercial License, permitting copying and reproduction so long as the original work is given appropriate credit. Contents may not be used for commecial purposes, or adapted, remixed, transformed or built upon. (https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/) Thieme Revinter Publicações Ltda. Rua do Matoso 170, Rio de Janeiro, RJ, CEP 20270-135, Brazil

Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.