Developmental and epileptic encephalopathies after negative or inconclusive genetic testing: what is next?
Rattachement africain : es, fi. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
The redefinition of classical electroclinical syndromes and the emergence of neurogenetics has led to a revolution in the field of developmental and epileptic encephalopathies (DEEs). In this context, advances in genetic techniques are leading to the final diagnosis of a large proportion of patients with DEE. However, up to 50% of patients with DEE remain undiagnosed. For patients with uncertain genetic etiology, there is a pressing need for the implementation of new targeted treatments and precision medicine. In some undiagnosed patients, genetic reanalysis with further in-depth or reverse phenotyping are valuable diagnostic tools to clarify new variants of uncertain significance. In other cases, the implementation of new bioinformatic algorithms is required for the update and reassessment of previously generated genetic data. Moreover, many other clinical tools have been developed for the management of patients of DEEs after a negative or inconclusive genetic testing. In this review, we highlight advances and limitations of new diagnostic strategies used in DEE patients without a known genetic etiology. Finally, we provide a wide perspective on aspects that will need further research, especially in non-Mendelian inheritance DEEs, such as those related to somatic mosaicism of the central nervous system or epigenetic and oligogenic mechanisms.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Developmental and epileptic encephalopathies after negative or inconclusive genetic testing: what is next?
- Date Crossref
- 01/01/2021
- Éditeur
- OAE Publishing Inc.
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Hospital Ruber Internacional pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Blueprint Genetics (Finland) pays non établi dans la noticeEntreprise
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Instituto Cajal pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Hospital Universitario Ramón y Cajal pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Hospital Clínico San Carlos pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Centro de Investigacion Principe Felipe pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Ruber Internacional Hospital Department of Neurology pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Department of Clinical Genetics pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Ramon y Cajal University Hospital Department of Neurology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Clinico San Carlos University Hospital Department of Neurology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
Hospital Ruber Internacional, Blueprint Genetics (Finland) et Instituto Cajal, avec 7 autres affiliations.
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