Loeys-Dietz syndrome: Case report and review of the literature
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Le résumé fourni par la source
Loeyz-Dietz syndrome (LDS) is a genetic connective tissue disorder characterized by various clinical manifestations, most notably vasculopathies and skeletal abnormalities. The disease is rare, and has multiple overlapping features with other connective tissue disorders. As such, many radiologists remain unfamiliar with the imaging and clinical findings in LDS. Here, we describe the case of a 14-year-old male without previous diagnosis of LDS who presented with aortic root aneurysm and acute type A aortic dissection. Further workup revealed numerous abnormalities, including marked tortuosity of the cervical arterial system, a bifid uvula, hypertelorism, and a superior mesenteric artery aneurysm. Genetic testing ultimately revealed a mutation in Transforming Growth Factor Beta Receptor 1.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Loeys-Dietz syndrome: Case report and review of the literature
- Date Crossref
- 01/03/2022
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Mayo Clinic Department of Neuroradiology pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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WinnMed pays non établi dans la noticeOrganisation à but non lucratif
Department of Neuroradiology — Mayo Clinic et WinnMed.
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