Genetic testing and diagnosis of inherited retinal diseases
Rattachement africain : us, be, gb. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Inherited retinal diseases (IRDs) are a diverse group of degenerative diseases of the retina that can lead to significant reduction in vision and blindness. Because of the considerable phenotypic overlap among IRDs, genetic testing is a critical step in obtaining a definitive diagnosis for affected individuals and enabling access to emerging gene therapy-based treatments and ongoing clinical studies. While advances in molecular diagnostic technologies have significantly improved the understanding of IRDs and identification of disease-causing variants, training in genetic diagnostics among ophthalmologists is limited. In this review, we will provide ophthalmologists with an overview of genetic testing for IRDs, including the types of available testing, variant interpretation, and genetic counseling. Additionally, we will discuss the clinical applications of genetic testing in the molecular diagnosis of IRDs through case studies.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Genetic testing and diagnosis of inherited retinal diseases
- Date Crossref
- 01/12/2021
- Éditeur
- Springer Science and Business Media LLC
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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University of Miami Bascom Palmer Eye Institute pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Children's Hospital of Philadelphia Division of Ophthalmology pays non établi dans la noticeOrganisme public
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Ghent University Hospital Department of Ophthalmology pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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St Mary's Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Genomics England pays non établi dans la noticeInstitution
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St. Mary's Hospital Manchester Centre for Genomic Medicine pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Biogen (United States) pays non établi dans la noticeEntreprise
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UK Inherited Retinal Disease Consortium pays non établi dans la noticeInstitution
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Ring Therapeutics pays non établi dans la noticeInstitution
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Ocular and Rare Disease Genetics Services pays non établi dans la noticeInstitution
Bascom Palmer Eye Institute — University of Miami, Division of Ophthalmology — Children's Hospital of Philadelphia et Department of Ophthalmology — Ghent University Hospital, avec 7 autres affiliations.
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