Germline RET Leu56Met Variant Is Likely Not Causative of Multiple Endocrine Neoplasia Type 2
Rattachement africain : dk. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Activating variants in the receptor tyrosine kinase REarranged during Transfection (RET) cause multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN 2), an autosomal dominantly inherited cancer-susceptibility syndrome. The variant c.166C>A, p.Leu56Met in RET was recently reported in two patients with medullary thyroid cancer (MTC). The presence of a pheochromocytoma in one of the patients, suggested a possible pathogenic role of the variant in MEN 2A. Here, we present clinical follow up of a Danish RET Leu56Met cohort. Patients were evaluated for signs of MEN 2 according to a set of predefined criteria. None of the seven patients in our cohort exhibited evidence of MEN 2. Furthermore, we found the Leu56Met variant in our in-house diagnostic cohort with an allele frequency of 0.59%, suggesting that it is a common variant in the population. Additionally, none of the patients who harbored the allele were listed in the Danish MTC and MEN 2 registries. In conclusion, our findings do not support a pathogenic role of the Leu56Met variant in MEN 2.
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Germline RET Leu56Met Variant Is Likely Not Causative of Multiple Endocrine Neoplasia Type 2
- Date Crossref
- 01/12/2021
- Éditeur
- Frontiers Media SA
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Où se fait cette recherche
-
Copenhagen University Hospital Center for Genomic Medicine pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
University of Southern Denmark Department of Clinical Research pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
Odense University Hospital Department of Otorhinolaryngology pays non établi dans la noticeOrganisme public
-
Aarhus University Hospital Department of Endocrinology and Internal Medicine pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
University of Copenhagen Department of Clinical Medicine pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
Center for Genomic Medicine — Copenhagen University Hospital, Department of Clinical Research — University of Southern Denmark et Department of Otorhinolaryngology — Odense University Hospital, avec 2 autres affiliations.
Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.