Abstract 12260: Whole Exome Molecular Autopsy With Copy Number Variant Analysis of Multiple Autopsy Negative Sudden Unexplained Deaths Among Amish Siblings Yields the Discovery of a Novel Homozygous Multi-exon Duplication in the Ryr2-Encoded Ryanodine Receptor
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Background: The whole exome molecular autopsy (WEMA) may elucidate a pathogenic substrate for sudden unexplained death in the young (SUDY). We combined the WEMA with copy number variant (CNV) analy...
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