N-Glycanase 1 Deficiency Is a Rare Cause of Pediatric Neurodegeneration With Neuronal Inclusions and Liver Steatosis
Rattachement africain : us, ca. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Pediatric neurodegeneration is extremely rare and devastating to the families involved. We describe a rare case of pediatric neurodegeneration in a child with N-glycanase 1 (NGLY1) deficiency. This child had an autosomal recessive mutation in NGLY1, the gene coding for the enzyme NGLY1 that was found with exome sequencing. NGLY1 catalyzes protein deglycosylation by cleaving the -aspartyl glycosylamine bond of N-linked glycoproteins and is thereby a component of the endoplasmic reticulum-associated degradation pathway. This child passed away at five years of age after a prolonged clinical course with myoclonic epilepsy, choreoathetosis-like movements, lacrimal duct problems, and severe developmental delay. This autopsy case report shows images of the neuronal inclusions and liver steatosis found in this patient with NGLY1 deficiency and offers a detailed clinical history.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- N-Glycanase 1 Deficiency Is a Rare Cause of Pediatric Neurodegeneration With Neuronal Inclusions and Liver Steatosis
- Date Crossref
- 29/10/2021
- Éditeur
- Springer Science and Business Media LLC
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Central Michigan University Family Medicine pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Vernon Jubilee Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Burrell College of Osteopathic Medicine . Pathology and Laboratory Medicine pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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. Pathology and Laboratory Medicine pays non établi dans la noticeStructure de recherche
Family Medicine — Central Michigan University, Vernon Jubilee Hospital et . Pathology and Laboratory Medicine — Burrell College of Osteopathic Medicine, avec 1 autre affiliation.
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