DFNA20/26 and Other ACTG1-Associated Phenotypes: A Case Report and Review of the Literature
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Le résumé fourni par la source
Since the early 2000s, an ever-increasing subset of missense pathogenic variants in the ACTG1 gene has been associated with an autosomal-dominant, progressive, typically post-lingual non-syndromic hearing loss (NSHL) condition designed as DFNA20/26. ACTG1 gene encodes gamma actin, the predominant actin protein in the cytoskeleton of auditory hair cells; its normal expression and function are essential for the stereocilia maintenance. Different gain-of-function pathogenic variants of ACTG1 have been associated with two major phenotypes: DFNA20/26 and Baraitser–Winter syndrome, a multiple congenital anomaly disorder. Here, we report a novel ACTG1 variant [c.625G>A (p. Val209Met)] in an adult patient with moderate-severe NSHL characterized by a downsloping audiogram. The patient, who had a clinical history of slowly progressive NSHL and tinnitus, was referred to our laboratory for the analysis of a large panel of NSHL-associated genes by next generation sequencing. An extensive review of previously reported ACTG1 variants and their associated phenotypes was also performed.
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Le contrôle bibliographique ouvert
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- Titre Crossref
- DFNA20/26 and Other ACTG1-Associated Phenotypes: A Case Report and Review of the Literature
- Date Crossref
- 18/10/2021
- Éditeur
- MDPI AG
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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University of Padua pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Venice International University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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University of Padova Clinical Genetics Unit pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Padova University Research Center “I–APPROVE pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
University of Padua, Venice International University et Clinical Genetics Unit — University of Padova, avec 1 autre affiliation.
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