Accès ouvert déclaré 2021 article

Bi-allelic variants in SPATA5L1 lead to intellectual disability, spastic-dystonic cerebral palsy, epilepsy, and hearing loss

Élodie M. Richard, Somayeh Bakhtiari, Ashley P.L. Marsh, Rauan Kaiyrzhanov, Matias Wagner, Sheetal Shetty, Alex Michael Pagnozzi, Sandra M. Nordlie, Brandon Scott Guida, Patricia Cornejo, Helen Magee, James Liu, Bethany Y. Norton, Richard Webste Webster, Lisa C. Worgan, Hakon H. Hakonarson, Jiankang Li, Yiran Guo, Mahim Jain, Alyssa Blesson, Lance H. Rodan, Mary-Alice Abbott, Anne M. Comi, Julie S. Cohen, Bader Alhaddad, Thomas Meitinger, Dominic Lenz, Andreas Ziegler, Urania Kotzaeridou, Theresa Brunet, Anna Chassevent, Constance L. Smith‐Hicks, Joseph Ekstein, Tzvi Weiden, Andreas Hahn, Nazira Zharkinbekova, Peter D. Turnpenny, Arianna Tucci, Melissa Yelton, Rita Horváth, Serdal Güngör, Semra Hız, Yavuz Oktay, Hanns Lochmüller, Marcella Zollino, Manuela Morleo, Giuseppe Marangi, Vincenzo Nigro, Annalaura Torella, Michele Pinelli, Simona Amenta, Ralf A. Husain, Benita Großmann, Marion Rapp, Claudia Steen, Iris Marquardt, Mona Grimmel, Ute Grasshoff, G. Christoph Korenke, Marta Owczarek‐Lipska, John Neidhardt, Francesca Clementina Radio, Cecilia Mancini, Dianela Judith Claps Sepulveda, Kirsty M. McWalter, Amber Hogart Begtrup, Amy E. Crunk, María J. Guillen Sacoto, Richard Person, Rhonda E. Schnur, Maria Margherita Mancardi, Florian Kreuder, Pasquale Striano, Federico Zara, Wendy K. Chung, Warren A. Marks, Clare L. van Eyk, Dani L. Webber, Mark A Corbett, Kelly A. Harper, Jesia G. Berry, Alastair H. MacLennan, Jozef Gécz, Marco Tartaglia, Vincenzo Salpietro, John Christodoulou, Jan Kaslin, Sergio R. Padilla-Lopez, Kaya Bilgüvar, Alexander Maximilian Münchau, Zubair M. Ahmed, Robert B. Hufnagel, Michael Collingwood Fahey, Reza Maroofian, Henry Houlden, Heinrich Sticht, Shrikant Mane, Abolfazl Rad, Barbara Vona, Sheng Chih Jin, Tobias B. Haack, Christine C. Makowski, Yoel Hirsch, Saima Riazuddin, Michael C. Kruer

43Citations signalées, ce qui n’est pas une note de qualité

74Institutions déclarées

10Pays d’affiliation déclarés

Rattachement africain : us, gb, de, au, hk, il, kz, tr, ca, it. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.

Résumé indisponible. Les résultats de l’étude ne doivent pas être déduits de son seul titre.

Le contrôle bibliographique ouvert

DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.

Titre Crossref: Bi-allelic variants in SPATA5L1 lead to intellectual disability, spastic-dystonic cerebral palsy, epilepsy, and hearing loss
Date Crossref: 01/10/2021
Éditeur: Elsevier BV
Type: journal-article

Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.

Où se fait cette recherche

University of Maryland pays non établi dans la notice
Université ou école supérieure
Barrow Neurological Institute Pediatric Radiology pays non établi dans la notice
Établissement de santé
University of Arizona Barrow Neurological Institute pays non établi dans la notice
Université ou école supérieure
Phoenix Children's Hospital pays non établi dans la notice
Établissement de santé
National Hospital for Neurology and Neurosurgery pays non établi dans la notice
Établissement de santé
University College London Department of Neuromuscular Disorders pays non établi dans la notice
Université ou école supérieure
TUM Klinikum pays non établi dans la notice
Établissement de santé
Helmholtz Munich pays non établi dans la notice
Structure de recherche
Technical University of Munich pays non établi dans la notice
Université ou école supérieure
Australian e-Health Research Centre CSIRO Health and Biosecurity pays non établi dans la notice
Structure de recherche
CSIRO Health and Biosecurity pays non établi dans la notice
Structure de recherche
Mayo Clinic in Arizona pays non établi dans la notice
Établissement de santé

University of Maryland, Pediatric Radiology — Barrow Neurological Institute et Barrow Neurological Institute — University of Arizona, avec 9 autres affiliations.

Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.

Les sujets associés

Genomics and Rare DiseasesGenetic Neurodegenerative DiseasesMitochondrial Function and Pathology

Lire en accès ouvert Consulter la publication primaire Ouvrir le DOI