Evaluation of a Targeted Next-Generation Sequencing Panel for the Non-Invasive Detection of Variants in Circulating DNA of Colorectal Cancer
Rattachement africain : es. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Molecular profiling of circulating cell-free DNA (cfDNA) has shown utility for the management of colorectal cancer (CRC). TruSight Tumor 170 (TST170) is a next-generation sequencing (NGS) panel that covers 170 cancer-related genes, including KRAS, which is a key driver gene in CRC. We evaluated the capacity of TST170 to detect gene variants in cfDNA from a retrospective cohort of 20 metastatic CRC patients with known KRAS variants in tumor tissue and in cfDNA previously analyzed by pyrosequencing and BEAMing, respectively. The cfDNA of most of the patients (95%) was successfully sequenced. We frequently detected variants with clinical significance in KRAS (79%, 15/19) and PIK3CA (26%, 5/19) genes. Variants with potential clinical significance were also identified in another 27 cancer genes, such as APC. The type of KRAS variant detected in cfDNA by TST170 showed high concordance with those detected in tumor tissue (77%), and very high concordance with cfDNA analyzed by BEAMing (94%). The variant allele fractions for KRAS obtained in cfDNA by TST170 and BEAMing correlated strongly. This proof-of-principle study indicates that targeted NGS analysis of cfDNA with TST170 could be useful for non-invasive detection of gene variants in metastatic CRC patients, providing an assay that could be easily implemented for detecting somatic alterations in the clinic.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Evaluation of a Targeted Next-Generation Sequencing Panel for the Non-Invasive Detection of Variants in Circulating DNA of Colorectal Cancer
- Date Crossref
- 29/09/2021
- Éditeur
- MDPI AG
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Universidade de Santiago de Compostela pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Roche (Spain) pays non établi dans la noticeEntreprise
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Servicio Gallego de Salud pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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University Clinical Hospital of Santiago (CHUS/SERGAS) Health Research Institute of Santiago (IDIS) pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Health Research Institute of Santiago (IDIS) Roche-Chus Joint Unit pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Centro de Investigación Biomédica en Red Cáncer (CIBERONC) pays non établi dans la noticeInstitution
Universidade de Santiago de Compostela, Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago et Roche (Spain), avec 5 autres affiliations.
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