Maximal Multistage Shuttle Run Test-induced Myalgia in a Patient with Muscle Phosphorylase B Kinase Deficiency
Rattachement africain : jp. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Muscle phosphorylase b kinase (PHK) deficiency is a rare mild metabolic disorder caused by mutations of the PHKA1 gene encoding the αM subunit of PHK. A 16-year-old boy experienced myalgia during the maximal multistage 20-m shuttle run test targeting the maximal oxygen consumption. Although an ischemic forearm exercise test was normal, a muscle biopsy revealed subsarcolemmal glycogen accumulation. He harbored a novel insertion mutation in the PHKA1 gene that resulted in premature termination of the αM subunit close to the C-terminus. Compared with previously reported cases, his reduction in PHK activity was relatively mild.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Maximal Multistage Shuttle Run Test-induced Myalgia in a Patient with Muscle Phosphorylase B Kinase Deficiency
- Date Crossref
- 15/04/2022
- Éditeur
- Japanese Society of Internal Medicine
- Type
- journal-article
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Les institutions déclarées
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