2021 article

YIPF5 mutations cause neonatal diabetes and microcephaly through endoplasmic reticulum stress

De Franco E, Maria Lytrivi, Halijah Ibrahim, Hossam Montaser, Wakeling MN, Federica Fantuzzi, Kalyani Patel, Céline Demarez, Yao Cai, Mariana Igoillo‐Esteve, Cristina Cosentino, V Lithovius, H Vihinen, Eija Jokitalo, Laver TW, Martin Johnson, Toshiaki Sawatani, Hadis Shakeri, Nathalie Pachera, Belma Haliloğlu, Ozbek MN, E.B.R.U. Türkoglu Ünal, Ruken Yıldırım, T Godbole, Meral Yıldız, Bünyamin Aydın, Angéline Bilheu, Ikuo Suzuki, SE Flanagan, Pierre Vanderhaeghen, V Senee, Cécile Julier, Piero Marchetti, Eizirik Dl, Sian Ellard, Jonna Saarimäki‐Vire, Timo Otonkoski, M. Cnop, Andrew Tym Hattersley

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Le résumé fourni par la source

This manuscript describes a novel disorder due to homozygous mutations in the YIPF5 gene which cause a complex syndrome of neonatal/early onset diabetes mellitus, epilepsy and microcephaly. The underlying mechanism of the diabetes involves the accumulation of proinsulin (unable to be transported to the Golgi) in the beta-cells with increased ER stress markers and a tendency to apoptosis.

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Le contrôle bibliographique ouvert

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Titre Crossref: YIPF5 mutations cause neonatal diabetes and microcephaly through endoplasmic reticulum stress
Date Crossref: 15/09/2021
Éditeur: Bioscientifica
Type: journal-article

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