Oral Surgical and Haematological Management in a Female Patient with Turner Syndrome and Moderate Haemophilia A: Clinical Observation and Case Report
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Introduction: Turner syndrome patients are at higher risk of having X-linked recessive disorders that could have serious clinical implications. Somatic abnormalities that may coexist with coagulation disorders determine the medical procedure approaches. Case Report: We report a 29-year-old female showing dysmorphia, distinctive physical features, and coagulation disorder, referred for maxillofacial surgery. Based on clinical symptoms, the patient was diagnosed with Turner Syndrome, and haemophilia A. Karyotyping confirmed classical monosomy X in all analysed blood cells. Molecular studies revealed hemizygous point mutation c.5096A>G (p.Tyr1699Cys) in Factor VIII gene, in exon 14. This missense mutation disturbs the interaction of Factor VIII with the von Willebrand factor, causing moderate haemophilia in the proband. The article presents the clinical history and preparation of our patient for oral surgical and dental surgery treatment. Conclusion: Turner syndrome patients require special attention due to the higher probability of congenital haemorrhagic diathesis. Maxillofacial surgery interventions in Turner syndrome and congenital haemorrhagic diathesis patients require individual patient preparation preventing post-extraction bleeding and ensuring proper local haemostasis.
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Le contrôle bibliographique ouvert
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- Titre Crossref
- Oral Surgical and Haematological Management in a Female Patient with Turner Syndrome and Moderate Haemophilia A: Clinical Observation and Case Report
- Date Crossref
- 17/09/2021
- Éditeur
- Bentham Science Publishers Ltd.
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Fryderyk Chopin University of Music pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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University of Rzeszów pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Institute of Haematology and Blood Transfusion pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Institute of Medical Sciences pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Departament of Maxillofacial Surgery of the Fryderyk Chopin Clinical State Hospital in Rzeszow pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Medical College Institute of Medical Sciences pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Institute of Haematology and Transfusion Medicine Department of Haemostasis and Metabolic Disorders pays non établi dans la noticeStructure de recherche
Fryderyk Chopin University of Music, University of Rzeszów et Institute of Haematology and Blood Transfusion, avec 4 autres affiliations.
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