Homozygous WNT9B variants in two families with bilateral renal agenesis/hypoplasia/dysplasia
Rattachement africain : ca, us, sa. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Abstract WNT9B plays a key role in the development of the mammalian urogenital system. It is essential for the induction of mesonephric and metanephric tubules, the regulation of renal tubule morphogenesis, and the regulation of renal progenitor cell expansion and differentiation. To our knowledge, WNT9B has not been associated with renal defects in humans; however, WNT9B −/− mice have renal agenesis/hypoplasia and reproductive tract abnormalities. We report four individuals from two unrelated consanguineous families with bilateral renal agenesis/hypoplasia/dysplasia and homozygous variants in WNT9B . The proband from Family 1 has bilateral renal cystic dysplasia and chronic kidney disease. He has two deceased siblings who presented with bilateral renal hypoplasia/agenesis. The three affected family members were homozygous for a missense variant in WNT9B (NM_003396.2: c.949G>A/p.(Gly317Arg)). The proband from Family 2 has renal hypoplasia/dysplasia, chronic kidney disease, and is homozygous for a nonsense variant in WNT9B (NM_003396.2: c.11dupC/p.(Pro5Alafs*52)). Two of her siblings died in the neonatal period, one confirmed to be in the context of oligohydramnios. The proband's unaffected brother is also homozygous for the nonsense variant in WNT9B , suggesting nonpenetrance. We propose a novel association of WNT9B and renal anomalies in humans. Further study is needed to delineate the contribution of WNT9B to genitourinary anomalies in humans.
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Le contrôle bibliographique ouvert
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- Titre Crossref
- Homozygous <scp> <i>WNT9B</i> </scp> variants in two families with bilateral renal agenesis/hypoplasia/dysplasia
- Date Crossref
- 19/06/2021
- Éditeur
- Wiley
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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University of Ottawa Children's Hospital of Eastern Ontario (CHEO) Research Institute pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Children's Hospital of Eastern Ontario Newborn Screening Ontario pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Boston Children's Hospital Division of Nephrology pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Harvard University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Ottawa Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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King Abdulaziz University Pediatric Nephrology Center of Excellence and Pediatric Department pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Newborn Screening Ontario pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
Children's Hospital of Eastern Ontario (CHEO) Research Institute — University of Ottawa, Newborn Screening Ontario — Children's Hospital of Eastern Ontario et Division of Nephrology — Boston Children's Hospital, avec 4 autres affiliations.
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