An approach to rapid characterization of DMD copy number variants for prenatal risk assessment
Rattachement africain : ca, sg. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Prenatal detection of structural variants of uncertain significance, including copy number variants (CNV), challenges genetic counseling, and creates ambiguity for expectant parents. In Duchenne muscular dystrophy, variant classification and phenotypic severity of CNVs are currently assessed by familial segregation, prediction of the effect on the reading frame, and precedent data. Delineation of pathogenicity by familial segregation is limited by time and suitable family members, whereas analytical tools can rapidly delineate potential consequences of variants. We identified a duplication of uncertain significance encompassing a portion of the dystrophin gene (DMD) in an unaffected mother and her male fetus. Using long-read whole genome sequencing and alignment of short reads, we rapidly defined the precise breakpoints of this variant in DMD and could provide timely counseling. The benign nature of the variant was substantiated, more slowly, by familial segregation to a healthy maternal uncle. We find long-read whole genome sequencing of clinical utility in a prenatal setting for accurate and rapid characterization of structural variants, specifically a duplication involving DMD.
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé, mais le titre doit être comparé manuellement.
- Titre Crossref
- An approach to rapid characterization of <scp><i>DMD</i></scp> copy number variants for prenatal risk assessment
- Date Crossref
- 21/05/2021
- Éditeur
- Wiley
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Où se fait cette recherche
-
University of British Columbia Department of Medical Genetics and Provincial Medical Genetics Program pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
Khoo Teck Puat Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
National University Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
B.C. Women's Hospital & Health Centre pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
Canada's Michael Smith Genome Sciences Centre pays non établi dans la noticeInstitution
-
Khoo Teck Puat-National University Children's Medical Institute pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
Preventum Personalized Healthcare Vancouver British Columbia Canada pays non établi dans la noticeInstitution
Department of Medical Genetics and Provincial Medical Genetics Program — University of British Columbia, Khoo Teck Puat Hospital et National University Hospital, avec 4 autres affiliations.
Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.