Accès ouvert déclaré
2021
article
Solving unsolved rare neurological diseases—a Solve-RD viewpoint
Dagmar Timmann, Corrie E. Erasmus, Jennifer Reichbauer, Melanie Wayand, Jonathan Baets, Péter Balicza, Patrick F. Chinnery, Alexandra Dürr, Tobias B. Haack, Holger Hengel, Rita Horváth, Henry Houlden, Erik-Jan Kamsteeg, Christoph Kamsteeg, Alfons Macaya, Anna Marcé‐Grau, Judit Molnar, Alexander Münchau, Borut Peterlin, Olaf Rieß, Giovanni Stévanin, Matthis Synofzik, Vincent Timmerman, Nienke van Os, Carlo Wilke, Andrea Bevot, Stephan Züchner, Steven Laurie, Holm Graeßner, Birte Zurek, Kornelia Ellwanger, Stephan Ossowski, German Demidov, Marc Sturm, Julia M. Schulze‐Hentrich, Peter Heutink, Han G. Brunner, Hans Scheffer, Alexander Hoischen, Peter A.C. ’t Hoen, Lisenka E.L.M. Vissers, Christian Gilissen, Wouter Steyaert, Karolis Sablauskas, Richarda M. de Voer, Erik Janssen, Elke de Boer, Marloes Steehouwer, Burcu Yaldız, Tjitske Kleefstra, Anthony J. Brookes, Colin Veal, Spencer Gibson, Marc Wadsley, Mehdi Mehtarizadeh, Umar Riaz, Greg Warren, Farid Yavari Dizjikan, Thomas Shorter, Ana Töpf, Volker Straub, C. Marini Bettolo, Sabine Specht, Jill Clayton‐Smith, Siddharth Banka, Elizabeth Alexander, Adam Jackson, Laurence Faivre, Christel Thauvin, Antonio Vitobello, Anne‐Sophie Denommé‐Pichon, Yannis Duffourd, Émilie Tisserant, Ange‐Line Bruel, Christine Peyron, Aurore Pélissier, Marta Gut, Davide Piscia, Anastasios Papakonstantinou, Gemma Bullich, Alberto Corvò, Carles García, Marcos Fernández-Callejo, Carles Hernandéz-Ferrer, Daniel Picó, Ida Paramonov, Hanns Lochmüller, Gulcin Gumus, Virginie Bros‐Facer, Ana Rath, Marc Hanauer, Annie Olry, David Lagorce, Svitlana Havrylenko, Katia Izem, Fanny Rigour, Claire-Sophie Davoine, Léna Guillot‐Noël, Anna Heinzmann, Giulia Coarelli, Gisèle Bonne, Teresinha Evangelista, Valérie Allamand, Isabelle Nelson, Rabah Ben Yaou, Corinne Métay, B. Eymard, Enzo Cohen, António Atalaia, Tanya Stojkovic, Milan Macek, Marek Turnovec, Dana Thomasová, Radka Pourová Kremliková, Věra Franková, Markéta Havlovicová, Vlastimil Kremlik, Helen Parkinson, Thomas Keane, Dylan Spalding, Alexander Senf, Peter Robinson, Daniel Daniš, Glenn Robert, Alessia Costa, Christine Patch, Mary M. Reilly, Francesco Muntoni, Irina Zaharieva, Anna Sárközy, Peter De Jonghe, Vincenzo Nigro, Sandro Banfi, Annalaura Torella, Francesco Musacchia, Giulio Piluso, Alessandra Ferlini, Rita Selvatici, Rachele Rossi, Marcella Neri, Stefan Aretz, Isabel Spier, Anna Katharina Sommer, Sophia Peters, Carla Oliveíra, José Garcia‐Pelaez, Ana Rita Matos, Celina São José, Marta Ferreira, Irene Gullo, Susana Fernandes, Luzia Garrido, Pedro Ferreira, Fátima Carneiro, Morris Swertz, Lennart Johansson, Gerben van der Vries, Pieter B. Neerincx, Dieuwke Roelofs-Prins, Sebastian Köhler, Alison Metcalfe, Alain Verloes, Séverine Drunat, Caroline Rooryck, Aurélien Trimouille, Raffaele Castello, Manuela Morleo, Michele Pinelli, Alessandra Varavallo, Manuel Posada de la Paz, Eva Bermejo, Estrella López Martín, Beatriz Martínez Delgado, F. Javier Alonso García de la Rosa, Andrea Ciolfi, Bruno Dallapiccola, Simone Pizzi, Francesca Clementina Radio, Marco Tartaglia, Alessandra Renieri, Elisa Benetti, Mária Judit Molnár, Rebecca Herzog, Martje G. Pauly, Andres Nascimiento Osorio, Daniel Natera‐de Benito, Rachel Thompson, Kiran Polavarapu, David Beeson, Judith Cossins, Pedro M. Rodríguez Cruz, Peter Hackman, Mridul Johari, Marco Savarese, Bjarne Udd, Gabriel Capellá, Laura Valle, Elke Holinski‐Feder, Andreas Laner, Verena Steinke‐Lange, Evelin Schröck, Andreas Rump
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88Institutions déclarées
14Pays d’affiliation déclarés
Rattachement africain : de, nl, be, hu, fr, gb, es, si, us, ca, cz, it, pt, fi.
Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Rare genetic neurological disorders (RND; ORPHA:71859) are a heterogeneous group of disorders comprising >1700 distinct genetic disease entities. However, genetic discoveries have not yet translated into dramatic increases of diagnostic yield and indeed rates of molecular genetic diagnoses have been stuck at about 30–50% across NGS modalities and RND phenotypes [ 1 , 2 ]. Existence of yet unknown disease genes as well as shortcomings of commonly employed NGS technologies and analysis pipelines in detecting certain variant types are typically cited to explain the low diagnosis rates.
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Solving unsolved rare neurological diseases—a Solve-RD viewpoint
- Date Crossref
- 10/05/2021
- Éditeur
- Springer Science and Business Media LLC
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Les institutions déclarées
Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.
Les sujets associés
Genomics and Rare DiseasesNeurological disorders and treatmentsGenetic Neurodegenerative Diseases