Molecular basis of various forms of maple syrup urine disease in Chilean patients
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BACKGROUND: Maple syrup urine disease (MSUD) is an autosomal recessive inherited metabolic disorder caused by the deficient activity of the branched-chain α-keto acid dehydrogenase (BCKD) enzymatic complex. BCKD is a mitochondrial complex encoded by four genes: BCKDHA, BCKDHB, DBT, and DLD. MSUD is predominantly caused by mutations in the BCKDHA, BCKDHB, and DBT genes which encode the E1α, E1β, and E2 subunits of the BCKD complex, respectively. The aim of this study was to characterize the genetic basis of MSUD in a cohort of Chilean MSUD patients by identifying point mutations in the BCKDHA, BCKDHB, and DBT genes and to describe their impact on the phenotypic heterogeneity of these patients. METHODS: This manuscript describes a cross-sectional study of 18 MSUD patients carried out using PCR and DNA sequencing. RESULTS: Four novel pathogenic mutations were identified: one in BCKDHA (p.Thr338Ile), two in BCKDHB (p.Gly336Ser e p.Pro240Thr), and one in DBT (p.Gly406Asp). Four additional pathogenic mutations found in this study have been described previously. There were no correlations between the genotype and phenotype of the patients. CONCLUSION: If MSUD is diagnosed earlier, with a newborn screening approach, it might be possible to establish genotype-phenotype relationships more efficiently.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Molecular basis of various forms of maple syrup urine disease in Chilean patients
- Date Crossref
- 01/05/2021
- Éditeur
- Wiley
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Universidade de São Paulo pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Clinics Hospital of Ribeirão Preto pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Hospital de Clínicas de Porto Alegre pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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University of Chile pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Universidade Federal do Rio Grande do Sul pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Universidade Federal de São Carlos pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Ribeirão Preto Medical School University of São Paulo Ribeirão Preto Brazil Pediatrics Department pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Ribeirão Preto Regional Center of Hematology National Institute of Science and Technology in Cell Therapy and Cell Therapy Center Ribeirão Preto Brazil pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Genetic Department Porto Alegre Clinical Hospital Porto Alegre Brazil Genetic Department pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Nutrition and Food Technology Institute Chile University Santiago Chile Nutrition and Food Technology Institute pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Genetic Department Rio Grande do Sul Federal University Porto Alegre Brazil Genetic Department pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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School of Medicine Federal University of São Carlos São Carlos Brazil pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
Universidade de São Paulo, Clinics Hospital of Ribeirão Preto et Hospital de Clínicas de Porto Alegre, avec 9 autres affiliations.
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