Expanding the FDXR-Associated Disease Phenotype: Retinal Dystrophy Is a Recurrent Ocular Feature
Rattachement africain : gb, fr, us. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Purpose: The purpose of this study was to report retinal dystrophy as a novel clinical feature and expand the ocular phenotype in patients harboring biallelic candidate FDXR variants. Methods: Patients carrying biallelic candidate FDXR variants were identified by whole genome sequencing (WGS) as part of the National Institute for Health Research BioResource rare-disease and the UK's 100,000 Genomes Project (100KGP) with an additional case identified by exome sequencing. Retrospective clinical data were collected from the medical records. Haplotype reconstruction was performed in families harboring the same missense variant. Results: Ten individuals from 8 unrelated families with biallelic candidate variants in FDXR were identified. In addition to bilateral optic atrophy and variable extra-ocular findings, 7 of 10 individuals manifested retinal dystrophy comprising dysfunction and degeneration of both rod and cone photoreceptors. Five of 10 subjects had sensorineural hearing loss. The previously unreported missense variant (c.1115C > A, p.(Pro372His)) was found in 5 of 8 (62.5%) study families. Haplotype reconstruction using WGS data demonstrated a likely ancestral haplotype. Conclusions: FDXR-associated disease is a phenotypically heterogeneous disorder with retinal dystrophy being a major clinical feature observed in this cohort. In addition, we hypothesize that a number of factors are likely to drive the pathogenesis of optic atrophy, retinal degeneration, and perhaps the associated systemic manifestations.
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé, mais le titre doit être comparé manuellement.
- Titre Crossref
- Expanding the <i>FDXR</i>-Associated Disease Phenotype: Retinal Dystrophy Is a Recurrent Ocular Feature
- Date Crossref
- 03/05/2021
- Éditeur
- Association for Research in Vision and Ophthalmology (ARVO)
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Où se fait cette recherche
-
Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
Moorfields Eye Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
University College London Institute of Ophthalmology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
Royal Hallamshire Hospital Academic Department of Neurosciences pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
University of Liverpool pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
Liverpool Women's Hospital Liverpool Centre for Genomic Medicine pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
Royal Victoria Infirmary pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
Royal Hospital for Children Paediatric Neurosciences Research Group pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
Sorbonne Université pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
Hôpital Charles-Foix pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
Centre National de la Recherche Scientifique pays non établi dans la noticeOrganisme public
-
Inserm pays non établi dans la noticeOrganisme public
Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust, Moorfields Eye Hospital et Institute of Ophthalmology — University College London, avec 9 autres affiliations.
Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.