Generation and characterization of human induced pluripotent stem cells (iPSCs) from three male and three female patients with CDKL5 Deficiency Disorder (CDD)
Rattachement africain : us. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
CDKL5 Deficiency Disorder (CDD) is a rare X-linked monogenic developmental encephalopathy that is estimated to affect 1:42,000 live births. CDD is caused by pathogenic variants in the CDKL5 gene and is observed in both male and female patients. Here, we report the generation and characterization of induced pluripotent stem cells (iPSCs) derived from fibroblasts of six unrelated CDD patients-three males and three females. These patients are clinically diagnosed to present with classic CDD phenotypes, including refractory epilepsy and global developmental delay, and are being followed in a longitudinal clinical study.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Generation and characterization of human induced pluripotent stem cells (iPSCs) from three male and three female patients with CDKL5 Deficiency Disorder (CDD)
- Date Crossref
- 01/05/2021
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Boston Children's Hospital Translational Neuroscience Center pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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University of Pennsylvania pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Boston Children's Museum pays non établi dans la noticeInstitution
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Perelman School of Medicine Orphan Disease Center pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
Translational Neuroscience Center — Boston Children's Hospital, University of Pennsylvania et Boston Children's Museum, avec 1 autre affiliation.
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