Five patients with disorders of calcium metabolism presented with GCM2 gene variants
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The GCM2 gene encodes a transcription factor predominantly expressed in parathyroid cells that is known to be critical for development, proliferation and maintenance of the parathyroid cells. A cohort of 127 Spanish patients with a disorder of calcium metabolism were screened for mutations by Next-Generation Sequencing (NGS). A targeted panel for disorders of calcium and phosphorus metabolism was designed to include 65 genes associated with these disorders. We observed two variants of uncertain significance (p.(Ser487Phe) and p.Asn315Asp), one likely pathogenic (p.Val382Met) and one benign variant (p.Ala393_Gln395dup) in the GCM2 gene in the heterozygous state in five families (two index cases had hypocalcemia and hypoparathyroidism, respectively, and three index cases had primary hyperparathyroidism). Our study shows the utility of NGS in unravelling the genetic origin of some disorders of the calcium and phosphorus metabolism, and confirms the GCM2 gene as an important element for the maintenance of calcium homeostasis. Importantly, a novel variant in the GCM2 gene (p.(Ser487Phe)) has been found in a patient with hypocalcemia.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Five patients with disorders of calcium metabolism presented with GCM2 gene variants
- Date Crossref
- 03/02/2021
- Éditeur
- Springer Science and Business Media LLC
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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BioCruces Health research Institute pays non établi dans la noticeOrganisation à but non lucratif
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Centro de Investigación Biomédica en Red Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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University of the Basque Country Biocruces Bizkaia Health Research Institute pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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University Hospital Complex Of Vigo pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Hospital General Universitario de Ciudad Real pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Euskadiko Parke Teknologikoa pays non établi dans la noticeInstitution
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Biocruces Bizkaia Health Research Institute pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Hospital Álvaro Cunqueiro Pediatric Endocrinology Department pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Hospital General La Mancha Centro Endocrinology Department pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Endocrinology and Nutrition Department pays non établi dans la noticeInstitution
BioCruces Health research Institute, Centro de Investigación Biomédica en Red Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas et Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases, avec 8 autres affiliations.
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