Niemann-Pick Disease Type C with Isolated Splenomegaly: A Case Report in a Child
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Le résumé fourni par la source
Abstract Niemann-Pick disease type C is an innate error of lysosomal storage metabolism with an autosomal recessive inheritance pattern. The disease causes intracellular cholesterol accumulation and changes in sphingolipid metabolism. If cholesterol accumulates, the signs and symptoms of visceral involvement predominate. Neurological involvement results from sphingolipid accumulation. A 7-year-old male patient was referred to a tertiary service for the investigation of asymptomatic splenomegaly. Following an extensive examination, he was diagnosed with Niemann-Pick disease type C. Interestingly, this case's only symptom was splenomegaly.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Niemann-Pick Disease Type C with Isolated Splenomegaly: A Case Report in a Child
- Date Crossref
- 13/01/2021
- Éditeur
- Mathematical Modelling and Numerical Simulation with Applications
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais Department of Pediatric Infectology pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Hospital Infantil João Paulo II Department of Pediatric Neurology pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
Department of Pediatric Infectology — Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais et Department of Pediatric Neurology — Hospital Infantil João Paulo II.
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