Molecular characterization and reclassification of a 1.18Mbp DMD duplication following positive carrier screening for Duchenne/Becker Muscular Dystrophy
Rattachement africain : us. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
A 2-month-old male harboring a duplication of DMD exons 1-7 classified as pathogenic by an outside institution presented with mildly elevated CK levels; molecular breakpoint analysis by our laboratory reclassified the duplication as likely benign. To date, proband continues to develop normally with decreased CK levels, further supporting our reclassification.
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Molecular characterization and reclassification of a 1.18Mbp DMD duplication following positive carrier screening for Duchenne/Becker Muscular Dystrophy
- Date Crossref
- 10/11/2020
- Éditeur
- Wiley
- Type
- posted-content
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Les institutions déclarées
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