ATP7A mutation with occipital horns and distal motor neuropathy: A continuum
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Le résumé fourni par la source
ATP7A-related copper transport disorders are classically separated in three pathologies according to their severity, all inherited in an X-linked recessive manner: Menkes disease (MD, OMIM #309400) which represent more than 90% of cases; occipital Horn Syndrome (OHS, OMIM #304150) and ATP7A-related distal motor neuropathy also named X-linked distal spinal muscular atrophy-3 (SMAX3, OMIM #300489) (Kennerson et al., 2010). Although there is no clear cut correlation between Cu and ceruloplasmin levels in ATP7A related disorders, these three entities probably represent a continuum partly depending on residual functional ATP7A protein (Møller, 2015). Thus far OHS and SMAX3 only partially overlap. In fact patients with OHS usually have no distal motor neuropathy signs but, on the other hand, occipital horns, which are the main sign of OHS, have not been described in SMAX3 patient. We describe here a patient bearing a missense ATP7A mutation with associated signs of distal motor neuropathy as well as occipital horns, confirming that OHS and SMAX3 are a continuum.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- ATP7A mutation with occipital horns and distal motor neuropathy: A continuum
- Date Crossref
- 01/12/2020
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Centre Hospitalier Universitaire de Rennes pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Centre National de la Recherche Scientifique pays non établi dans la noticeOrganisme public
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Institut de génétique et de développement de Rennes pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Inserm pays non établi dans la noticeOrganisme public
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CIC Rennes pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Université de Rennes Service de génétique pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Hôpital Necker-Enfants Malades Département de Biologie pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Assistance Publique – Hôpitaux de Paris pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Centre Hospitalier Universitaire de Limoges pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Hôpital Universitaire Dupuytren pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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CHU Rennes Service de génétique pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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IGDR - Institut de Génétique et Développement de Rennes (Faculté de Médecine - CS 34317 2 Av du Professeur Léon Bernard 35043 Rennes Cedex - France) pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
Centre Hospitalier Universitaire de Rennes, Centre National de la Recherche Scientifique et Institut de génétique et de développement de Rennes, avec 9 autres affiliations.
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