Alternative genomic diagnoses for individuals with a clinical diagnosis of Dubowitz syndrome
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Le résumé fourni par la source
Dubowitz syndrome (DubS) is considered a recognizable syndrome characterized by a distinctive facial appearance and deficits in growth and development. There have been over 200 individuals reported with Dubowitz or a "Dubowitz-like" condition, although no single gene has been implicated as responsible for its cause. We have performed exome (ES) or genome sequencing (GS) for 31 individuals clinically diagnosed with DubS. After genome-wide sequencing, rare variant filtering and computational and Mendelian genomic analyses, a presumptive molecular diagnosis was made in 13/27 (48%) families. The molecular diagnoses included biallelic variants in SKIV2L, SLC35C1, BRCA1, NSUN2; de novo variants in ARID1B, ARID1A, CREBBP, POGZ, TAF1, HDAC8, and copy-number variation at1p36.11(ARID1A), 8q22.2(VPS13B), Xp22, and Xq13(HDAC8). Variants of unknown significance in known disease genes, and also in genes of uncertain significance, were observed in 7/27 (26%) additional families. Only one gene, HDAC8, could explain the phenotype in more than one family (N = 2). All but two of the genomic diagnoses were for genes discovered, or for conditions recognized, since the introduction of next-generation sequencing. Overall, the DubS-like clinical phenotype is associated with extensive locus heterogeneity and the molecular diagnoses made are for emerging clinical conditions sharing characteristic features that overlap the DubS phenotype.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Alternative genomic diagnoses for individuals with a clinical diagnosis of Dubowitz syndrome
- Date Crossref
- 24/10/2020
- Éditeur
- Wiley
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Children's Hospital of Eastern Ontario Department of Genetics pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Broad Institute pays non établi dans la noticeOrganisation à but non lucratif
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Boston Children's Hospital Division of Genetics and Genomics pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Harvard University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Broad Center pays non établi dans la noticeOrganisation à but non lucratif
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Dana-Farber/Boston Children's Cancer and Blood Disorders Center pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Manton Center for Orphan Disease Research pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Baylor College of Medicine Department of Molecular and Human Genetics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Phoenix Children's Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Children’s Institute pays non établi dans la noticeOrganisation à but non lucratif
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Howard Hughes Medical Institute Laboratory for Pediatric Brain Disease pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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University of California San Diego Laboratory for Pediatric Brain Disease pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
Department of Genetics — Children's Hospital of Eastern Ontario, Broad Institute et Division of Genetics and Genomics — Boston Children's Hospital, avec 9 autres affiliations. Pays d’affiliation : Égypte.
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