Improving post-natal detection of mitochondrial DNA mutations
Rattachement africain : fr. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
INTRODUCTION: Currently, genetic testing of mitochondrial DNA mutations includes screening for single-nucleotide variants, several base pair insertions or deletions, large-scale deletions, or relative depletion of total mitochondrial DNA content. Within the last decade, next-generation sequencing (NGS) has resulted in remarkable advances in the field of mitochondrial diseases (MD) and has become a routine step of the diagnostic workup. AREAS COVERED: We aimed to present an overview of current technologies employed in molecular diagnosis of mitochondrial DNA diseases. We report on the recent contributions of NGS testing to the diagnosis and understanding of MD. EXPERT OPINION: The progress of NGS technologies allows the simultaneous detection of mutations and quantification of the heteroplasmy level, ensuring sensitivity and specificity requested for the detection of mitochondrial DNA point mutations. NGS protocols enabling the simultaneous analysis of mitochondrial and nuclear DNA are now efficient and cost-saving approaches, and have become the gold-standard technique in diagnostic laboratories.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Improving post-natal detection of mitochondrial DNA mutations
- Date Crossref
- 20/09/2020
- Éditeur
- Informa UK Limited
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Hôpital Necker-Enfants Malades pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Université Paris Cité pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Assistance Publique – Hôpitaux de Paris pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Délégation Paris 5 pays non établi dans la noticeOrganisme public
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Inserm pays non établi dans la noticeOrganisme public
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Sorbonne Paris Cité Laboratory for Genetics of Mitochondrial Disorders pays non établi dans la noticeInstitution
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Institut des Maladies Génétiques Imagine pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Université de Paris et Service de Génétique Moléculaire pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité et Assistance Publique – Hôpitaux de Paris, avec 5 autres affiliations.
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