Description Osteo-Oto-Hepato-Enteric (O2HE) syndrome, a new recessive autosomal syndrome secondary to loss of function mutations in the UNC45A gene
1Citations signalées — pas une note de qualité
17Institutions déclarées
1Pays d’affiliation déclarés
Résumé fourni par la source
51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, ITALY, JUN 16-19, 2018
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Contrôle bibliographique ouvert
Aucun DOI disponible pour le contrôle Crossref.
Institutions déclarées
Université de BourgogneCHU Dijon BourgogneGenomic and Immunotherapy Medical InstituteCentre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaireGénétique Médicale & Génomique FonctionelleCentre de Génétique Médicale de MarseilleHôpital de la TimoneLaboratoire de Biométrie et Biologie EvolutiveDélégation Paris 5Hôpital Necker-Enfants MaladesInsermUniversité Paris CitéAssistance Publique – Hôpitaux de ParisInstitut des Maladies Génétiques ImagineCentre Hospitalier Universitaire de MontpellierHôpital Ambroise-ParéUniversité Bourgogne Franche-Comté
Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.
Sujets associés
Digestive system and related health