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2020
article
De novo SMARCA2 variants clustered outside the helicase domain cause a new recognizable syndrome with intellectual disability and blepharophimosis distinct from Nicolaides–Baraitser syndrome
Camille Sayou, Pauline Le Tanno, Émilie Tisserant, Ange‐Line Bruel, Sara El Kennani, Joaquim Sá, Karen Low, Cristina Dias, Markéta Havlovičová, Miroslava Hančárová, Evan E. Eichler, Françoise Devillard, Sébastien Moutton, Julien Van‐Gils, Christèle Dubourg, Sylvie Odent, Bénédicte Gérard, Amélie Piton, Toshiyuki Yamamoto, Nobuhiko Okamoto, Helen V. Firth, Kay Metcalfe, Anna Moh, Kimberly A. Chapman, Erfan Aref‐Eshghi, Jennifer Kerkhof, Annalaura Torella, Vincenzo Nigro, Laurence Perrin, Juliette Piard, Gwenaël Le Guyader, Thibaud Jouan, Christel Thauvin‐Robinet, Yannis Duffourd, Jaya K. George‐Abraham, Catherine A. Buchanan, Denise Williams, Usha Kini, Kate Wilson, Nicola Brunetti‐Pierri, Giorgio Casari, Francesco Musacchia, Margherita Mutarelli, Diego Carrella, Giuseppina Vitiello, Valeria Capra, Giancarlo Parenti, Vincenzo Leuzzi, Angelo Selicorni, Silvia Maitz, Sandro Banfi, Marcella Zollino, Mario Montomoli, Donatelli Milani, Corrado Romano, Albina Tummolo, Daniele De Brasi, Antonietta Coppola, Claudia Santoro, Angela Peron, Chiara Pantaleoni, Raffaele Castello, Stefano D’Arrigo, Sérgio B. Sousa, Raoul C. M. Hennekam, Bekim Sadiković, Julien Thevenon, Jérôme Govin, Antonio Vitobello
55Citations signalées, ce qui n’est pas une note de qualité
63Institutions déclarées
9Pays d’affiliation déclarés
Rattachement africain : fr, it, pt, gb, cz, us, jp, ca, nl.
Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Résumé indisponible. Les résultats de l’étude ne doivent pas être déduits de son seul titre.
Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- De novo SMARCA2 variants clustered outside the helicase domain cause a new recognizable syndrome with intellectual disability and blepharophimosis distinct from Nicolaides–Baraitser syndrome
- Date Crossref
- 01/11/2020
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Les institutions déclarées
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