Abstract 12295: Characterization of a Novel Homozygous Multi-exon Ryr2 Duplication Associated With Exertion-related Sudden Unexplained Death in the Young in the Amish Community Using Patient-specific Hipsc-cardiomyocytes
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Background: We identified a novel homozygous duplication involving the promoter region and exons 1-4 of RYR2 that is responsible for highly penetrant, exertion-related sudden deaths in the young (S...
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