Novel AHDC1 Gene Mutation in a Brazilian Individual: Implications of Xia-Gibbs Syndrome
Rattachement africain : br, de. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Xia-Gibbs syndrome (XGS) is a rare neurological disorder characterized by global developmental delay, hypotonia, intellectual disability, seizures, and sleep apnea. XGS is defined by monoallelic pathogenic variants in AHDC1. In this study, we identified a Brazilian patient carrying a likely de novo AHDC1 nonsense mutation (c.451C>T; p.Arg151*) which was absent in both parents. All disease-causative variants already associated with XGS have been reviewed and the mutation described here corresponds to the closest one to the N-terminal region. Our findings were discussed based on the suggested genotype-phenotype correlation of the disease.
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Le contrôle bibliographique ouvert
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- Titre Crossref
- Novel <b><i>AHDC1</i></b> Gene Mutation in a Brazilian Individual: Implications of Xia-Gibbs Syndrome
- Date Crossref
- 01/01/2020
- Éditeur
- S. Karger AG
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Où se fait cette recherche
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Universidade Federal do Rio Grande do Sul Genetics Department pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Hospital de Clínicas de Porto Alegre Medical Genetics Service pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Centogene (Germany) pays non établi dans la noticeEntreprise
Genetics Department — Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Medical Genetics Service — Hospital de Clínicas de Porto Alegre et Centogene (Germany).
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