A novel pathogenic FERMT1 variant in four families with Kindler syndrome in Argentina
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Le résumé fourni par la source
BACKGROUND: Kindler syndrome is a rare genodermatosis. Major clinical criteria include acral blistering in infancy and childhood, progressive poikiloderma, skin atrophy, abnormal photosensitivity, and gingival fragility. METHODS: FERMT1 gene was sequenced in 5 patients with a clinical diagnosis of Kindler syndrome. RESULTS: We report a novel pathogenic variant detected in four unrelated families of Paraguayan origin, where one nucleotide deletion in FERMT1 gene (c.450delG) is predicted to cause a frameshift mutation leading to loss of function. Haplotype analysis revealed the propagation of an ancestral allele through this population. CONCLUSIONS: The identification of this recurrent pathogenic variant enables optimization of molecular detection strategies in our patients, reducing the cost of diagnosis.
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Le contrôle bibliographique ouvert
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- Titre Crossref
- A novel pathogenic <i>FERMT1</i> variant in four families with Kindler syndrome in Argentina
- Date Crossref
- 20/01/2020
- Éditeur
- Wiley
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas pays non établi dans la noticeOrganisme public
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Universidad de Buenos Aires pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Hospital General de Niños Ricardo Gutierrez pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Garrahan Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Hospital Muñiz pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Servicio de Dermatología Hospital de Pediatría S.A.M.I.C. Prof. Dr. Juan P. Garrahan Buenos Aires Argentina pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Servicio de Dermatología Hospital General Pediátrico Niños de Acosta Ñu San Lorenzo Paraguay pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Hospital de Infecciosas Dr Francisco Javier Muñiz Buenos Aires Argentina Servicio de Dermatología pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Servicio de Dermatología Hospital de Niños Dr. Ricardo Gutiérrez Buenos Aires Argentina pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas, Universidad de Buenos Aires et Hospital General de Niños Ricardo Gutierrez, avec 6 autres affiliations.
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