KAT6B-related disorder in a patient with a novel frameshift variant (c.3925dup)
Rattachement africain : jp. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Abstract Heterozygous pathogenic variants in the KAT6B gene, which encodes lysine acetyltransferase 6B, have been identified in patients with congenital rare disorders, including genitopatellar syndrome and Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndrome. Herein, we report another Japanese patient with a KAT6B-related disorder and a novel de novo heterozygous variant in exon 18 of KAT6B [c.3925dup, p.(Glu1309fs*33)], providing further evidence that truncating variants in exon 17 and in the proximal region of exon 18 are associated with genitopatellar syndrome-like phenotypes.
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Le contrôle bibliographique ouvert
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- Titre Crossref
- KAT6B-related disorder in a patient with a novel frameshift variant (c.3925dup)
- Date Crossref
- 13/12/2019
- Éditeur
- Springer Science and Business Media LLC
- Type
- journal-article
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Les institutions déclarées
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