Alpes-Guttenloher syndrome in medical practice (clinical case)

Résumé fourni par la source

6]: 575.224.2Синдром Альперса Гуттенлохера -рідкісне та важке мітохондріальне захворювання, яке виникає внаслідок виснаження мітохондріальної ДНК (мтДНК) та обумовлене мутаціями у гені POLG1.Характеризується тріадою симптомів -прогресуючою регресією розвитку, важкими судомами та печінковою недостатністю.Хвороба невпинно прогресує і часто призводить до смерті внаслідок печінкової недостатності або епілептичного статусу протягом чотирьох років від початку захворювання.Лікування епілепсії препаратами вальпроєвої кислоти призводить до швидкого початку печінкової недостатності, тому його слід уникати.У статті описано спостереження 8 місячної дитини із міоклонічною епілепсією та печінковою недостатністю, яка виникла на тлі лікування вальпроєвою кислотою із летальним наслідком.Діагноз підтверджено молекулярно генетичним дослідженням post mortum.Дослідження виконані відповідно до принципів Гельсінської Декларації.Протокол дослідження ухвалений Локальним етичним комітетом (ЛЕК) всіх зазначених у роботі установ.На проведення досліджень було отримано поінформовану згоду батьків дитини.

Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.