急性白血病伴11 q 23/ MLL 基因易位和扩增临床特点
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目的研究急性白血病(AL)伴混合系列白血病(MLL)基因易位和扩增的临床特点。 方法初治成人AL病人112例，取其骨髓细胞经24 h短期培养，常规方法制备染色体标本，R显带行染色体核型分析；使用位点特异性识别(LSI)11q23/MLL双色分离DNA探针行间期荧光原位杂交(FISH)，对异常信号者行中期FISH确定11q23/MLL异常。分析MLL基因易位和扩增者临床特征。 结果FISH显示112例AL病人中9例(8.04%)存在11q23/MLL基因易位，8例(7.14%)存在MLL基因扩增。两者显示相似的临床特点：髓外浸润发生率高，对细胞毒药物敏感性低，治疗后早期复发率高，生存期短，预后不良。病人通常诊断为B-祖细胞急性淋巴细胞白血病、急性单核细胞白血病或双表型急性白血病。急性淋巴细胞白血病高表达CD34，急性髓系白血病高表达CD117、CD56、CD11b和CD64并有明显骨髓病态造血。MLL基因扩增病人发病年龄较大、外周血白细胞计数较低，有更明显的病态造血。 结论11q23/MLL基因易位和扩增的成人AL病人具有相似的临床特点，MLL基因在AL发病中为功能获得性异常。
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