ABCB4 disease mimicking morbus Wilson: A potential diagnostic pitfall
Rattachement africain : cz, gb. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
INTRODUCTION: Progressive familial intrahepatic cholestasis type 3 (PFIC3) is a rare autosomal recessive cholestatic liver disorder caused by genetic deficiency of ATP-binding cassette subfamily B member 4 (ABCB4), a hepatocanalicular floppase translocating phospholipids from the inner to the outer leaflet of the canalicular membrane lipid bilayer. PFIC3 is characterised by production of hydrophilic bile with lithogenic properties which is harmful to the hepatobiliary epithelia. Chronic cholestasis in some patients may be accompanied by excessive accumulation of copper in the liver and by increased urinary copper excretion, the findings mimicking Wilson disease (WD). METHODS AND RESULTS: We report an 11 y/o male patient with growth retardation, mild craniofacial dysmorphic features and chronic liver disease, initially diagnosed and treated as WD. Whereas genetic testing for WD was negative, further molecular and histopathological analysis revealed two novel mutations (c.833+1G>T and c.1798T>A) in ABCB4 and complete absence of the ABCB4/MDR3 protein in the liver, determining PFIC3 as the correct diagnosis. CONCLUSION: PFIC3 and WD display pleomorphic and sometimes overlapping clinical and laboratory features, which may pose a differential diagnostic problem. Since the patient management in WD and PFIC3 differs significantly, an early and accurate diagnosis is crucial for optimising of therapeutic approach and prevention of possible complications.
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- ABCB4 disease mimicking morbus Wilson: A potential diagnostic pitfall
- Date Crossref
- 26/03/2020
- Éditeur
- Palacky University Olomouc
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Où se fait cette recherche
-
Charles University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
King's College Hospital NHS Foundation Trust Institute of Liver Studies pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
Institute of Clinical and Experimental Medicine pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
University Hospital Kralovske Vinohrady pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
University Hospital in Motol pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
Third Faculty of Medicine Department of Pathology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
Institute for Clinical and Experimental Medicine pays non établi dans la noticeStructure de recherche
-
First Faculty of Medicine Institute of Medical Biochemistry and Laboratory Diagnostics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
Second Faculty of Medicine Department of Pediatrics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
Charles University, Institute of Liver Studies — King's College Hospital NHS Foundation Trust et Institute of Clinical and Experimental Medicine, avec 6 autres affiliations.
Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.