Generation of induced pluripotent stem cell line CSSi008-A (4698) from a patient affected by advanced stage of Dentato-Rubral-Pallidoluysian atrophy (DRPLA)
Rattachement africain : it. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Dentato-Rubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA) is a rare autosomal, dominant, progressive neurodegenerative disease that causes involuntary movements, mental and emotional problems. DRPLA is caused by a mutation in the ATN1 gene that encodes for an abnormal polyglutamine stretch in the atrophin-1 protein. DRPLA is most common in the Japanese population, where it has an estimated incidence of 2 to 7 per million people. This condition has also been seen in families from North America and Europe. We obtained a reprogrammed iPSC line from a Caucasian patient with a juvenile onset of the disease, carrying 64 CAG repeat expansion in the ATN1 gene.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Generation of induced pluripotent stem cell line CSSi008-A (4698) from a patient affected by advanced stage of Dentato-Rubral-Pallidoluysian atrophy (DRPLA)
- Date Crossref
- 01/10/2019
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
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Les institutions déclarées
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