Accès ouvert déclaré 2019 preprint

A genome-wide genetic pleiotropy approach identified shared loci between multiple system atrophy and inflammatory bowel disease

Alexey Shadrin, Sören Mucha, David Ellinghaus, Mary B. Makarious, Cornelis Blauwendraat, Ashwin Ashok Kumar Sreelatha, Antonio Heras‐Garvin, Jinhui Ding, Monia Hammer, Alexandra Foubert‐Samier, Wassilios G. Meissner, Olivier Rascol, Anne Pavy‐Le Traon, Oleksandr Frei, Kevin S. O’Connell, Shahram Bahrami, Stefan Schreiber, Wolfgang Lieb, Martina Müller‐Nurasyid, Andreas Arnold, Georg Homuth, Carsten Oliver Schmidt, Markus M. Nöthen, Per Hoffmann, Christian Gieger, J. Raphael Gibbs, André Franke, John Hardy, Gregor K. Wenning, Nadia Stefanova, Thomas Gasser, Andrew Singleton, Henry Houlden, Sonja W. Scholz, Ole A. Andreassen, Manu Sharma

0Citations signalées, ce qui n’est pas une note de qualité
29Institutions déclarées
6Pays d’affiliation déclarés

Rattachement africain : no, de, us, at, fr, gb. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.

Le résumé fourni par la source

ABSTRACT We aimed to identify shared genetic background between multiple system atrophy (MSA) and autoimmune diseases by using the conjFDR approach. Our study showed significant genetic overlap between MSA and inflammatory bowel disease and identified DENND1B, C7 , and RSP04 loci, which are linked to significant changes in methylation or expression levels of adjacent genes. We obtained evidence of enriched heritability involving immune/digestive categories. Finally, an MSA mouse model showed dysregulation of the C7 gene in the degenerating midbrain compared to wildtype mice. The results identify novel molecular mechanisms and implicate immune and gut dysfunction in MSA pathophysiology.

Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.

Le contrôle bibliographique ouvert

DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.

Titre Crossref
A genome-wide genetic pleiotropy approach identified shared loci between multiple system atrophy and inflammatory bowel disease
Date Crossref
31/08/2019
Éditeur
openRxiv
Type
posted-content

Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.

Les institutions déclarées

Oslo University HospitalUniversity of OsloChristian-Albrechts-Universität zu KielNational Institutes of HealthNational Institute of Neurological Disorders and StrokeNational Institute on AgingUniversity of TübingenInnsbruck Medical UniversityUniversität InnsbruckInsermBordeaux Population HealthCentre National de la Recherche ScientifiqueInstitut des Maladies NeurodégénérativesUniversité Fédérale de Toulouse Midi-PyrénéesCentre Hospitalier Universitaire de ToulouseCentre d’Investigation Clinique 1436Institut des Maladies Métaboliques et CardiovasculairesUniversity Hospital Schleswig-HolsteinUniversity of LübeckHelmholtz MunichLudwig-Maximilians-Universität MünchenUniversitätsmedizin GreifswaldUniversität GreifswaldUniversity of BonnUniversity College LondonGerman Center for Neurodegenerative DiseasesHertie Institute for Clinical Brain ResearchJohns Hopkins UniversityUniversity Medical Center

Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.

Les sujets associés

RNA regulation and diseaseAtherosclerosis and Cardiovascular DiseasesNuclear Receptors and Signaling
Lire en accès ouvert Consulter la publication primaire Ouvrir le DOI

BNTIC News n’est pas le producteur de ces données. Les publications sont interrogées à la demande dans Crossref, OpenAIRE, DOAJ, Europe PMC, HAL, DataCite, AfricArXiv, ROR et la Banque mondiale, sans clé d’accès. OpenAlex reste optionnel. Aucun service payant n’est nécessaire et aucune donnée externe n’est enregistrée en base. Consulter les sources et leurs limites.