Skin fibroblasts of patients with geleophysic dysplasia due to FBN1 mutations have lysosomal inclusions and losartan improves their microfibril deposition defect
Rattachement africain : it, us. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
BACKGROUND: Geleophysic dysplasia (GPHYSD) is a disorder characterized by dysmorphic features, stiff joints and cardiac involvement due to defects of TGF-β signaling. GPHYSD can be caused by mutations in FBN1, ADAMTLS2, and LTBP3 genes. METHODS AND RESULTS: Consistent with previous reports, we found intracellular inclusions of unknown material by electron microscopy (EM) in skin fibroblasts of two GPHYSD individuals carrying FBN1 mutations. Moreover, we found that the storage material is enclosed within lysosomes and is associated with the upregulation of several lysosomal genes. Treatment of GPHYSD fibroblasts carrying FBN1 mutations with the angiotensin II receptor type 1 inhibitor losartan that inhibits TGF-β signaling did not reduce the storage but improved the extracellular deposition of fibrillin-1 microfibrils. CONCLUSION: Losartan is a promising candidate drug for treatment of GPHYSD due to FBN1 defects.
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Le contrôle bibliographique ouvert
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- Titre Crossref
- Skin fibroblasts of patients with geleophysic dysplasia due to <i>FBN1</i> mutations have lysosomal inclusions and losartan improves their microfibril deposition defect
- Date Crossref
- 27/07/2019
- Éditeur
- Wiley
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Telethon Institute Of Genetics And Medicine pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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University of Naples Federico II pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Baylor College of Medicine Department of Pathology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Department of Translational Medicine Federico II University of Naples Naples Italy Department of Translational Medicine pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
Telethon Institute Of Genetics And Medicine, University of Naples Federico II et Department of Pathology — Baylor College of Medicine, avec 1 autre affiliation.
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