Generation and characterization of a human iPSC line (UAMi005-A) from a patient with nonketotic hyperglycinemia due to mutations in the GLDC gene
Rattachement africain : es. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
A human induced pluripotent stem cell (iPSC) line was generated from fibroblasts of a patient with nonketotic hyperglycinemia bearing the biallelic changes c.1742C > G (p.Pro581Arg) and c.2368C > T (p.Arg790Trp) in the GLDC gene. Reprogramming factors OCT3/4, SOX2, KLF4 and c-MYC were delivered using a non-integrative method based on the Sendai virus. Once established, iPSCs have shown full pluripotency, differentiation capacity and genetic stability. This cellular model provides a good resource for disease modeling and drug discovery.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Generation and characterization of a human iPSC line (UAMi005-A) from a patient with nonketotic hyperglycinemia due to mutations in the GLDC gene
- Date Crossref
- 01/08/2019
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Où se fait cette recherche
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Instituto de Salud Carlos III pays non établi dans la noticeOrganisme public
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Hospital La Paz Institute for Health Research pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Centro de Investigación Biomédica en Red pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Centro de Biología Molecular Severo Ochoa pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Universidad Autónoma de Madrid pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Hospital San Pedro de Alcántara Servicio de Neonatología Hospital San Pedro de Alcántara, Côte d’Ivoire (ville ou établissement reconnu, pays non nommé)Établissement de santé
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Instituto de Investigación de Enfermedades Raras pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Instituto de Investigación Sanitaria Hospital La Paz (IdiPaz) Spain pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM) pays non établi dans la noticeInstitution
Instituto de Salud Carlos III, Hospital La Paz Institute for Health Research et Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases, avec 7 autres affiliations. Pays d’affiliation : Côte d’Ivoire.
Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.