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Deficiencia de lipasa ácida lisosomal, una patología infrecuente

Catalina Gómez, Victor G Garcia, Verónica Botero, Ana M. Aristizábal, Gabriel J. Echeverri, Harry Pachajoa

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Le résumé fourni par la source

Lysosomal acid lipase deficiency is a genetic disease with a low prevalence and high morbidity and mortality in children and adults. It is characterized by an alteration of lipid metabolism, which generates cholesterol and triglyceride esters deposits in the body. Its clinical presentation depends on enzymatic activity. This condition should be suspected in patients with lipid or liver alterations after ruling out other diagnoses. Currently, there is the option of using a recombinant enzyme, which can improve lipid and liver parameters, as well as disease progression. Establishing a timely diagnosis in order to initiate specific treatment early is imperative for the prevention of morbidity and mortality. The purpose of this work is to perform a review of the literature about lysosomal acid lipase deficiency and to guide about its pathophysiology, clinical manifestations, diagnosis and treatment.

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Le contrôle bibliographique ouvert

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Titre Crossref: Deficiencia de lipasa ácida lisosomal, una patología infrecuente
Date Crossref: 28/03/2019
Éditeur: Publicidad Permanyer, SLU
Type: journal-article

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