Frequency and clinical features of hearing loss caused by STRC deletions
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Le résumé fourni par la source
Abstract Sensorineural hearing loss is a common deficit and mainly occurs due to genetic factors. Recently, copy number variants (CNVs) in the STRC gene have also been recognized as a major cause of genetic hearing loss. We investigated the frequency of STRC deletions in the Japanese population and the characteristics of associated hearing loss. For CNV analysis, we employed a specialized method of Ion AmpliSeq TM sequencing, and confirmed the CNV results via custom array comparative genomic hybridization. We identified 17 probands with STRC homozygous deletions. The prevalence of STRC homozygous deletions was 1.7% in the hearing loss population overall, and 4.3% among mild-to-moderate hearing loss patients. A 2.63% carrier deletion rate was identified in both the hearing loss and the control population with normal hearing. In conclusion, our results show that STRC deletions are the second most common cause of mild-to-moderate hearing loss after the GJB2 gene, which accounts for the majority of genetic hearing loss. The phenotype of hearing loss is congenital and appears to be moderate, and is most likely to be stable without deterioration even after the age of 50. The present study highlights the importance of the STRC gene as a major cause of mild-to-moderate hearing loss.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Frequency and clinical features of hearing loss caused by STRC deletions
- Date Crossref
- 13/03/2019
- Éditeur
- Springer Science and Business Media LLC
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Shinshu University Department of Otorhinolaryngology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Shinshu University Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Iwate Medical University Department of Otolaryngology-Head & Neck Surgery pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Tohoku Rosai Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Tohoku University Department of Otorhinolaryngology-Head and Neck Surgery pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Juntendo University Department of Otorhinolaryngology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Toranomon Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Mita Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Yokohama City University Department of Otorhinolaryngology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Kyoto Prefectural University of Medicine Department of Otorhinolaryngology-Head and Neck Surgery pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Kobe University Department of Otolaryngology-Head and Neck Surgery pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Hiroshima University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
Department of Otorhinolaryngology — Shinshu University, Shinshu University Hospital et Department of Otolaryngology-Head & Neck Surgery — Iwate Medical University, avec 9 autres affiliations.
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