Correlación fenotipo-cariotipo en el síndrome de Turner
Le résumé fourni par la source
En este estudio se trata de establecer las posibles correlaciones entre fenotipo-cariotipo, en una serie de pacientes con sindrome de Turner. Se realizo cariotipo a 29 pacientes, 18 tuvieron formula 45,X; los 11 restantes presentaron distintas anormalidades cromo- somicas y fueron agrupadas como cariotipos XO”. Son enumeradas las anomalias mas frecuentes en cada grupo y se comparan estos resultados con series publicadas recientemente. Se observo que la mayoria de las malformaciones fueron mas frecuentes en sujetos XO; la baja talla y el cubitus valgus fueron signos constantes en dichos casos; el bocio fue mas frecuente en el grupo no XO. En nuestro estudio el pterigion colli y el estrabismo, fueron exclusivos de los casos XO, y la hipertension arterial idiopatica fue exclusiva de los casos no XO. Las anomalias cuya frecuen-cia fueron significativamente diferentes en estos dos grupos cariotipicos (p < 0,05) fueron: la baja talla, paladar alto u ojival, torax en escudo, pterigion colli, estrabismo, ojos antlmongololdes y anomalias en las unas, mas frecuentes en XO; y la hipertension arterial Idiopatica en “no XO”.
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.