DNA Methylation Signatures in Mendelian Developmental Disorders as a Diagnostic Bridge Between Genotype and Phenotype
Rattachement africain : ca. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Epigenetic and genetic mechanisms regulate the establishment and maintenance of gene expression in its proper context. Recent genome-wide mapping approaches have identified DNA methylation (DNAm) signatures in patients clinically diagnosed with syndromes manifesting as developmental disabilities with intellectual impairments. Here, we review recent studies in which these DNA methylation signatures have enabled highly sensitive and specific screening of such individuals and have clarified ambiguous cases where subjects present with genetic sequence variants of unknown clinical significance (VUS). We propose that these episignatures be considered as echoes and/or legacies of the initiating mutational events within proteins of the so-called epigenetic machinery. As well, we discuss approaches to directly confirm the functional consequences and the implications of these episignatures to patient management and treatment.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- DNA Methylation Signatures in Mendelian Developmental Disorders as a Diagnostic Bridge Between Genotype and Phenotype
- Date Crossref
- 15/03/2019
- Éditeur
- Informa UK Limited
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Où se fait cette recherche
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Western University Department of Pathology & pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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London Health Sciences Centre pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Lawson Health Research Institute London Regional Cancer Program pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Children’s Health Research Institute pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Molecular Genetics Laboratory pays non établi dans la noticeStructure de recherche
Department of Pathology & — Western University, London Health Sciences Centre et London Regional Cancer Program — Lawson Health Research Institute, avec 2 autres affiliations.
Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.