Recurrent activating STAT5B N642H mutation in myeloid neoplasms with eosinophilia
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Le résumé fourni par la source
Determining the underlying cause of persistent eosinophilia is important for effective clinical management but remains a diagnostic challenge in many cases. We identified STAT5B N642H, an established oncogenic mutation, in 27/1715 (1.6%) cases referred for investigation of eosinophilia. Of the 27 mutated cases, a working diagnosis of hypereosinophilic syndrome (HES; n = 7) or a myeloid neoplasm with eosinophilia (n = 20) had been made prior to the detection of STAT5B N642H. Myeloid panel analysis identified a median of 2 additional mutated genes (range 0-4) with 4 cases having STAT5B N642H as a sole abnormality. STAT5B N642H was absent in cultured T cells of 4/4 positive cases. Individuals with SF3B1 mutations (9/27; 33%) or STAT5B N642H as a sole abnormality had a markedly better overall survival compared to cases with other additional mutations (median 65 months vs. 14 months; hazard ratio = 8.1; P < 0.001). The overall survival of STAT5B-mutated HES cases was only 30 months, suggesting that these cases should be reclassified as chronic eosinophilic leukemia, not otherwise specified (CEL-NOS). The finding of STAT5B N642H as a recurrent mutation in myeloid neoplasia with eosinophilia provides a new diagnostic and prognostic marker as well as a potential target for therapy.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Recurrent activating STAT5B N642H mutation in myeloid neoplasms with eosinophilia
- Date Crossref
- 20/12/2018
- Éditeur
- Springer Science and Business Media LLC
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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University of Southampton pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Salisbury NHS Foundation Trust pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Wessex Regional Genetics Laboratory pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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University of Florence AOU Careggi pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Heidelberg University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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University Hospital Heidelberg pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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University Medical Centre Mannheim pays non établi dans la noticeOrganisme public
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Hull and East Yorkshire Hospitals NHS Trust pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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University Hospitals of Leicester NHS Trust pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Klinikum Wels-Grieskirchen pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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St James's University Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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St Bartholomew's Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
University of Southampton, Salisbury NHS Foundation Trust et Wessex Regional Genetics Laboratory, avec 9 autres affiliations.
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