Genome-wide meta-analysis implicates mediators of hair follicle development and morphogenesis in risk for severe acne
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Le résumé fourni par la source
Acne vulgaris is a highly heritable common, chronic inflammatory disease of the skin for which five genetic risk loci have so far been identified. Here, we perform a genome-wide association study of 3823 cases and 16,144 controls followed by meta-analysis with summary statistics from a previous study, with a total sample size of 26,722. We identify 20 independent association signals at 15 risk loci, 12 of which have not been previously implicated in the disease. Likely causal variants disrupt the coding region of WNT10A and a P63 transcription factor binding site in SEMA4B. Risk alleles at the 1q25 locus are associated with increased expression of LAMC2, in which biallelic loss-of-function mutations cause the blistering skin disease epidermolysis bullosa. These findings indicate that variation affecting the structure and maintenance of the skin, in particular the pilosebaceous unit, is a critical aspect of the genetic predisposition to severe acne.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Genome-wide meta-analysis implicates mediators of hair follicle development and morphogenesis in risk for severe acne
- Date Crossref
- 12/12/2018
- Éditeur
- Springer Science and Business Media LLC
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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King's College London NIHR Maudsley Biomedical Research Centre (BRC) at South London and Maudsley NHS Foundation Trust (SLaM) & Institute of Psychiatry pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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University Hospital Zurich pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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South London and Maudsley NHS Foundation Trust pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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University of Glasgow Institute of Infection pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Harrogate and District NHS Foundation Trust pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Leicester Royal Infirmary pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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University Hospitals of Leicester NHS Trust Leicester Royal Infirmary pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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St Woolos Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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James Cook University Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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South Tees Hospitals NHS Foundation Trust pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Ipswich Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust Addenbrooke's Hospital pays non établi dans la noticeOrganisme public
NIHR Maudsley Biomedical Research Centre (BRC) at South London and Maudsley NHS Foundation Trust (SLaM) & Institute of Psychiatry — King's College London, University Hospital Zurich et South London and Maudsley NHS Foundation Trust, avec 9 autres affiliations.
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