Diagnosis of Bilateral Retinocytoma in an Adolescent Patient Using Multimodal Imaging and Genetic Testing
Rattachement africain : us. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
A 12-year-old male presented for evaluation of asymptomatic bilateral retinal tumors. Both eyes contained whitish-gray retinal tumors with intralesional calcifications. Enhanced depth optical coherence tomography and high-resolution (20 MHz) ultrasonography narrowed the differentiation diagnosis to astrocytic hamartoma versus retinocytoma. Genetic testing of a saliva sample was negative for tuberous sclerosis complex but positive for a novel mutation in the retinoblastoma gene (RB1). Taken together, these findings were consistent with a diagnosis of bilateral retinocytoma in a patient with germline RB1 mutation. This case demonstrates the importance of combining clinical imaging and genetic testing in the evaluation of bilateral intraocular tumors. [Ophthalmic Surg Lasers Imaging Retina. 2018;49:812-814.].
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Diagnosis of Bilateral Retinocytoma in an Adolescent Patient Using Multimodal Imaging and Genetic Testing
- Date Crossref
- 01/10/2018
- Éditeur
- SLACK, Inc.
- Type
- journal-article
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Les institutions déclarées
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