Generation and characterization of two human iPSC lines from patients with methylmalonic acidemia cblB type
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Le résumé fourni par la source
Two human induced pluripotent stem cell (iPSC) lines were generated from fibroblasts of two siblings with methylmalonic acidemia cblB type carrying mutations in the MMAB gene: c.287T➔C (p.Ile96Thr) and a splicing loss-of-function variant c.584G➔A affecting the last nucleotide of exon 7 in MMAB (p.Ser174Cysfs*23). Reprogramming factors OCT3/4, SOX2, KLF4 and c-MYC were delivered using a non-integrative method based on the Sendai virus. Once established, iPSCs have shown full pluripotency, differentiation capacity and genetic stability.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Generation and characterization of two human iPSC lines from patients with methylmalonic acidemia cblB type
- Date Crossref
- 01/05/2018
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Instituto de Salud Carlos III pays non établi dans la noticeOrganisme public
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Hospital La Paz Institute for Health Research pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Centro de Investigación Biomédica en Red pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Centro de Biología Molecular Severo Ochoa pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Universidad Autónoma de Madrid pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Research Institute Hospital 12 de Octubre pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Instituto de Investigaciones Biomédicas Sols-Morreale pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Instituto de Investigación de Enfermedades Raras pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Instituto de Investigación Sanitaria Hospital La Paz (IdiPaz) Spain pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa" UAM-CSIC pays non établi dans la noticeInstitution
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Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM) pays non établi dans la noticeInstitution
Instituto de Salud Carlos III, Hospital La Paz Institute for Health Research et Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases, avec 9 autres affiliations.
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