Accès ouvert déclaré
2018
article
Loss-of-Function Mutations in UNC45A Cause a Syndrome Associating Cholestasis, Diarrhea, Impaired Hearing, and Bone Fragility
Clothilde Estève, Ludmila Francescatto, Perciliz L. Tan, Aurélie Bourchany, Cécile de Leusse, Evelyne Marinier, Arnaud Blanchard, Patrice Bourgeois, Céline Brochier‐Armanet, Ange‐Line Bruel, Arnauld Delarue, Yannis Duffourd, Emmanuelle Ecochard‐Dugelay, G. Héry, Frédéric Huet, Philippe Gauchez, Emmanuel Gonzalès, Catherine Guettier-Bouttier, Mina Komuta, Caroline Lacoste, R. Maudinas, K. Mazodier, Y Rimet, Jean‐Baptiste Rivière, Bertrand Roquelaure, Sabine Sigaudy, Xavier Stéphenne, Christel Thauvin-Robinet, Julien Thévenon, Jacques Sarles, Nicolas Lévy, Catherine Badens, Olivier Goulet, Jean‐Pierre Hugot, Nicholas Katsanis, Laurence Bonhomme‐Faivre, Alexandre Fabre
69Citations signalées, ce qui n’est pas une note de qualité
23Institutions déclarées
3Pays d’affiliation déclarés
Rattachement africain : fr, us, be.
Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Résumé indisponible. Les résultats de l’étude ne doivent pas être déduits de son seul titre.
Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Loss-of-Function Mutations in UNC45A Cause a Syndrome Associating Cholestasis, Diarrhea, Impaired Hearing, and Bone Fragility
- Date Crossref
- 01/03/2018
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Les institutions déclarées
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