Bronquiectasias no FQ del adulto relacionadas con Disquinesia Ciliar Primaria. La relevancia de la Retinitis Pigmentosa entre los datos clínicos

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Las Bronquiectasias no FQ (BQC) constituyen una enfermedad persistente y en ocasiones progresiva, caracterizada por la dilatación y el engrosamiento irreversibles de la pared de los bronquios.Pueden identificarse asociadas a un grupo amplio y heterogéneo de enfermedades aunque la relevancia que alcanzan en cada escenario oscila entre el hallazgo inesperado en las imágenes o en la histopatología, hasta una severa enfermedad que compromete la función respiratoria y el estado general 1, 2 .Son reconocidas actualmente, como una entidad que contribuye a la morbilidad respiratoria, especialmente en los países que padecen condiciones de salud y socioeconómicas menos favorables.El diagnóstico, orientado habitualmente por su presentación clínica, que es con frecuencia diferente de la forma broncorreica clásica, puede pasar desapercibido por años, tanto en niños como en adultos, y en algunos casos, la enfermedad implica un deterioro importante, lento y progresivo, de la función respiratoria 3 .Entre las entidades asociadas con el desarrollo de BQC se describe la Disquinesia Ciliar Primaria (DCP), cuyo diagnóstico definitivo ofrece dificultades 2 .En circunstancias como esta cobra importancia el reconocimiento de los datos clínicos que fundamentan la sospecha de la entidad para entonces aplicar la metodología diagnostica complementaria, que es costosa, discutida, no ampliamente disponible y de interpretación compleja.La selección adecuada de los pacientes en base a los datos clínicos y la mejoría en la especificidad de los métodos diagnósticos complementarios, permitirían identificar a los enfermos, con objetivos de investigación e incorporación de datos provenientes de grupos más numerosos, como claramente expresan los expertos autores del documento recientemente publicado en European Respiratory Journal 4 .Como datos clínicos relevantes sugieren: tos productiva persistente, anomalías mediastinales de rotación, cardiopatías congénitas, rinosinusitis persistente, enfermedad crónica del oído medio con o sin hipoacusia y síntomas respiratorios superiores e inferiores o ingreso a cuidados intensivos en un nacido en término, sibilancias, asma, neumonía, bronquiectasias e infertilidad 4 .La ausencia de anomalías mediastinales de rotación, no excluye la sospecha diagnostica.En esta entidad, la combinación entre los defectos ultraestructurales identificados en la microscopia electrónica ciliar, que son numerosos, la variedad en las alteraciones de la motilidad ciliar, que oscila entre inmóviles, desorganizadas, rígidas e hiperquineticas, los múltiples defectos genéticos originales conocidos y las consecuencias funcionales, generan un amplio espectro en la presentación de la enfermedad.La motilidad ciliar se altera, además, en relación con procesos inflamatorios o infecciosos, disquinesia ciliar secundaria, lo que debería ser tenido en cuenta en el momento de obtener el tejido o estudiar la función ciliar mediante Oxido Nítrico nasal, como ejemplo 5 .En las guías recientemente publicadas no se hace mención a una de las lesiones que acompaña ocasionalmente a las BQC en la DCP y que tiene un alto impacto en la calidad de vida de los pacientes, la Retinitis Pigmentosa, aunque si se menciona en el consenso publicado en 2009 4, 6 .La importancia de la asociación entre BQC y Retinitis Pigmentosa reside en que es una combinación que no tiene, a nuestro entender, otro nexo fisiopatológico que la DCP y aporta por lo tanto datos diagnósticos valiosos para una entidad en la que esta conclusión es compleja 7, 8 .

Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.